Primeiro relato de uma criança Brasileira portadora da mutação G188E do gene da lipoproteína lipase / First report of a Brazilian child carrying the G188E mutation of lipoprotein lipase gene

OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com hipertrigliceridemia grave por mutações do gene da lipoproteína lipase. DESCRIÇÃO DE CASO: Menino de três anos que apresentou, com um mês de idade, soro lipêmico. Seu perfil lipídico indicou hipertrigliceridemia grave, com concentrações de triglicerídeos plasmáticos iguais a 25000mg/dL. Foi detectada a mutação G188E no éxon 5 da lipoproteína lipase em homozigose na criança e em heterozigose nos pais. COMENTÁRIOS: A deficiência da lipoproteína lípase é uma doença de herança autossômica recessiva e esses pacientes evoluem com hipertrigliceridemia grave.

OBJECTIVE: To report the case of a child with serious hypertriglyceridemia due to lipase lipoprotein gene mutation. CASE DESCRIPTION: A three-year-old boy presented with lipemic serum at one month of age. His lipid profile revealed serious hypertriglyceridemia with plasma triglycerides levels of 25,000mg/dL. A mutation G188E in éxon 5 of the lipoprotein lipase gene was detected in homozygosis for him and in heterozygosis for his parents. COMMENTS: The deficiency of the lipoprotein lipase is a recessive autossomal disease that causes severe hypertriglyceridemia.

Lípides e lipoproteínas séricos em crianças e adolescentes ambulatoriais de um hospital universitário público / Serum lipids and lipoproteins in children and adolescents from a public university hospital outpatient clinic

OBJETIVO: Estabelecer a prevalência de dislipidemias em uma amostra populacional brasileira ambulatorial de crianças e adolescentes de um centro hospitalar terciário público. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de análise de resultados de lípides e lipoproteínas de 1.937 indivíduos de ambos os sexos, com idades entre dois e 19 anos, atendidos no ambulatório do Hospital de Clínicas (HC) da Universidade Estadual de Campinas, no Estado de São Paulo, entre 2000 e 2007. Os valores de referência adotados foram os recomendados por Kwiterovich. A análise estatística utilizou o programa SPSS. RESULTADOS: Valores alterados de colesterol, LDL-colesterol e triglicérides foram encontrados em 44, 36 e 56 por cento das crianças de dois a nove anos e em 44, 36 e 50 por cento dos adolescentes de dez a 19 anos, respectivamente. Foi observada redução de HDL-colesterol em 44 por cento das crianças e 49 por cento dos adolescentes. Hipercolesterolemia combinada com hipertrigliceridemia estava presente em 34 por cento das crianças e dos adolescentes; hipercolesterolemia e hipoalfalipoproteinemia estavam presentes em 15 por cento das crianças e 20 por cento dos adolescentes; e hipertrigliceridemia e hipoalfalipoproteinemia ocorreram em 33 por cento das crianças e 30 por cento dos adolescentes. CONCLUSÕES: Este estudo demonstrou alta prevalência de dislipidemias em crianças e adolescentes atendidos em um ambulatório de hospital universitário público, o que aponta para a necessidade de estudos em outras comunidades brasileiras, tanto hospitalares quanto não hospitalares, para o diagnóstico precoce e tratamento das dislipidemias e para a adoção de medidas preventivas com relação às doenças cardiovasculares associadas.

OBJECTIVE: To establish the prevalence of dyslipidemia among children and adolescents assisted at public university hospital outpatient clinic METHODS: This retrospective study analyzed the lipid profile of 1,937 outpatients of both genders, from two to 19 years old, assisted at the outpatient clinic of the Clinical Hospital of the State University of Campinas, Brazil, from 2000 to 2007. The cutoff values adopted were those recommended by Kwiterovich. Statistical analysis used the SPSS software. RESULTS: Altered values of cholesterol, LDL-cholesterol and triglycerides were found in 44, 36 and 56 percent of the children (2-9 years old) and in 44, 36 and 50 percent of the adolescents (10-19 years old), respectively. Reduced HDL-cholesterol concentrations were present in 44 percent of the children and 49 percent of the adolescents. A combination of hypercholesterolemia and hypertriglyceridemia was present in 34 percent of children and adolescents. Hypercholesterolemia combined with hypoalphalipoproteinemia was present in 15 percent of the children and 20 percent of the adolescents, and hypertriglyceridemia combined with hypoalphalipoproteinemia was present in 33 percent of the children and 30 percent of the adolescents. CONCLUSIONS: The frequency of dyslipidemias in children and adolescents of the out-patient clinic of a public university hospital was high. There is a need to further study hospital and non-hospital communities in order to establish early diagnosis and treatment of dyslipidemias and to avoid associated cardiovascular diseases.

[Growth hormone deficiency after treatment of medulloblastoma with radiotherapy in childhood: case report]. / Deficiência de hormônio do crescimento após radioterapia por meduloblastoma na infância: relato de caso.

Craniospinal radiation therapy for treatment of brain tumors may result in growth hormone (GH) insufficiency with resultant linear growth retardation, one of the most common complications. We report the case of a 10-year-old boy presenting headache associated to vertigo, nausea and vomiting. A CT scan showed an homogeneous mass in the left cerebelar hemisphere, that was surgically removed. The histopathological examination revealed medulloblastoma and the patient was submitted to craniospinal radiation. He did not present tumor recurrence nor neurological or cognitive deficits during 4 years, but evolved to short stature due to GH deficiency. Nowadays, he is being receiving GH 0,1 U/kg/day and has presented 4cm stature increment after 6 months. The present case highlights the importance in carefully monitoring of children after cranial radiation for oncologic treatment, because they may develop hormonal deficiencies, that can be successfully replaced.

Deficiência de hormônio do crescimento após radioterapia por meduloblastoma na infância: relato de caso / Growth hormone deficiency after treatment of medulloblastoma with radiotherapy in childhood: case report

A radiaçäo do crânio para tratamento das neoplasias do sistema nervoso central na infância pode evoluir com sequelas neuroendócrinas, sendo a deficiência de hormônio do crescimento (GH) com retardo do crescimento linear, uma das mais frequentes. Relatamos o caso de menino de 10 anos com cefaléia occipital associada a vertigem, náuseas e vômitos. A tomografia do crânio demonstrou processo expansivo no hemisfério cerebelar esquerdo, que foi retirado cirurgicamente. O exame histopatológico revelou meduloblastoma e o paciente foi submetido a radioterapia crânio-espinhal. Evoluiu sem recidiva da neoplasia e sem déficits neurológicos durante 4 anos. Apresentou retardo do crescimento estatural, sendo confirmada a hipótese de deficiência de GH. Atualmente, encontra-se em uso de GH 0,1 U/kg/dia, tendo apresentado incremento de 4cm na estatura em 6 meses. O presente caso destaca a importância do acompanhamento criterioso de pacientes submetidos à radiaçäo do crânio para tratamento oncológico na infância, visto que podem evoluir com deficiências neuroendócrinas e serem beneficiados com reposiçäo hormonal